Na Uniwersytetu Otago ustalili, jaki wariant genetyczny sprawia, że niektórzy ludzie są narażeni na dnę moczanową, bolesną i wyniszczającą chorobę artretyczną.
Dna jest wywoływana utrzymującym się nadmiernym poziomem moczanów we krwi, co powoduje silny ból stawów i obrzęk, szczególnie palców u nóg, kolan, łokci, nadgarstków i palców u rąk. Chorobę leczy się za pomocą leków obniżających poziom moczanów, a nieleczona może wywoływać poważne uszkodzenie
stawów i nerek oraz znaczne osłabienie
jakości życia.
Jak wyjaśniają medycy, gen PDZK1 pomaga wydalać mocz przez nerki oraz
jelita i w ten sposób kontroluje ilość moczanów w surowicy, które, gdy jest ich zbyt dużo, tworzą kryształy powodujące dnę moczanową. Uczeni odkryli wariant genetyczny, który modyfikuje ilości wytwarzanego PDZK1, który oddziałuje zarówno na jelita, jak i nerki. Udało się zatem zidentyfikować nowy szlak molekularny dny moczanowej, co wskazuje, dlaczego ryzyko choroby u pacjentów z tym konkretnym wariantem genetycznym jest wyższe.
Ludzki genom zawiera dziesiątki regionów z sygnałami, które zwiększają poziom moczanów w surowicy i ryzyko dny moczanowej oraz oddziałują na czynności nerek. Jeśli uda się na nie wpłynąć, będzie można zmniejszyć zagrożenie dną moczanową i
chorobami nerek, zapewniają badacze.
Jak oszacowano, na całym świecie na dnę choruje ponad 41 milionów ludzi. Dna występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, wraz z wiekiem i w określonych grupach etnicznych.
Na podstawie: Otago researchers find answers as to why some people are at risk of gout