Odkryto nowy gen choroby Parkinsona

"Poczyniliśmy... znaczący krok naprzód w badaniach nad chorobą Parkinsona" - wyjaśnia Alexander Zimprich z Instytutu Neurologii Klinicznej Akademii Medycznej w Wiedniu. "VPS35 jest jednym z trzech genów, które wywołują późną chorobę Parkinsona, w wieku około 60 lat" - wyjaśnia naukowiec.

W 2004 r. dr Zimprich wraz z zespołem odkrył inny, dominujący gen o nazwie LRRk2, który odpowiada za "sporadyczną" formę choroby Parkinsona.

W toku badań naukowcy przeanalizowali 30 mln komponentów kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Rozpoczynając prace, zespół przeprowadził ocenę siedmioosobowej rodziny austriackiej, która była leczona przez wiele lat w Klinice Neurologii Szpitala Ogólnego w Linzu. Następnie przeprowadzono sekwencjonowanie wszystkich regionów DNA kodujących białka u dwóch chorych członków rodziny za pomocą nowej technologii sekwencjonowania. Eksperci nazywają ten proces sekwencjonowaniem równoległym "nowej generacji".

Analizę przeprowadzono szybko, co jeszcze kilka lat temu byłoby niemożliwe. Zespół odkrył ponad 20.000 wariantów genu u każdego pacjenta. Po wielu procesach filtracji i kilku etapach wykluczania, naukowcy wykryli zaledwie jedną mutację genu VPS35, która mogła być przyczyną choroby Parkinsona u wszystkich siedmiu członków rodziny.

Zdaniem naukowców odsetek wszystkich przypadków choroby wywoływany przez gen VPS35 wynosi 1%. To odkrycie umożliwia "lepsze analizowanie ścieżek metabolicznych choroby Parkinsona na poziomie molekularnym" - wyjaśnia dr Zimprich. Dla naukowców pracujących nad dalszym wyjaśnianiem Parkinsona będzie to ogromne wsparcie, gdyż dotychczas nie byli w stanie znaleźć przyczyny, charakterystycznej dla tej choroby, degeneracji komórek mózgu.

Zainteresowanie naukowców wzbudziło również ustalenie, czy gen VPS35 jest również zaangażowany w chorobę Alzheimera. Ich zdaniem zmiany genetyczne białka transportowego SORL1 odkrywane są u coraz większej liczby osób cierpiących na chorobę Alzheimera.

"W jakim zakresie możliwe jest powiązanie etiologii tych dwóch najpowszechniej występujących chorób neurozwyrodnieniowych - to frapujące pytanie, na które nie można na razie udzielić odpowiedzi" - mówi dr Zimprich.

Choroba Parkinsona zajmuje drugie miejsce wśród chorób neurozwyrodnieniowych, po chorobie Alzheimera. Eksperci twierdzą, że około 20.000 Austriaków zmaga się z tym schorzeniem, a około 10% osób jest predysponowanych genetycznie. Typowe objawy obejmują ogólną hipokinezę (zmniejszoną ruchliwość ciała) i charakterystyczne drżenie. Częściej dotyka mężczyzn niż kobiety i wraz z wiekiem jej występowanie jest powszechniejsze.

"Obecnie rodziny z kilkoma chorymi członkami są rzadkością przez co stwarzają ważną sposobność do zidentyfikowania tych skłonności" - podsumowuje dr Zimprich.

Wkład w badania wnieśli naukowcy z instytutów badawczych z siedzibą w Austrii i Niemczech.

Więcej informacji:

Akademia Medyczna w Wiedniu:
http://www.meduniwien.ac.at/homepage/homepage/en/

American Journal of Human Genetics:
http://www.cell.com/AJHG/