Markery ryzyka nowotworów coraz lepiej poznane

Za największe tego typu przedsięwzięcie uważa się międzynarodową inicjatywę badawczą COGS. Najważniejsze odkrycia poczynione w ramach projektu COGS (Wspólne badania nad genami onkologicznymi i środowiskiem) zostały opublikowane w specjalnym wydaniu prestiżowego czasopisma naukowego Nature Genetics, poświęconym genetycznym czynnikom ryzyka nowotworów.

Pracami badawczymi kierowali naukowcy z Karolinska Institutet w Szwecji, Uniwersytetu w Cambridge oraz Instytutu Badań nad Rakiem (ICR) w Zjednoczonym Królestwie, korzystając ze wsparcia ponad 160 grup badawczych z całego świata. Ta międzynarodowa sieć objęła pięć, zakrojonych na skalę globalną badań 100.000 chorych na raka piersi, jajnika i prostaty. Kolejnych 100.000 zdrowych wolontariuszy stanowiło grupę kontrolną.

Naukowcy pobrali DNA od każdego z 200.000 badanych i porównali próbki od chorych i zdrowych osób, aby ocenić ryzyko dziedziczenia w przypadku każdej z nich.

W toku badań ustalono, że wszystkie te nowotwory wiąże wspólna wariancja genetyczna. Można ją opisać jako genetyczny "błąd ortograficzny", gdzie A, G, C lub T w kodzie genetycznym zastępuje inna litera. Ten błąd ortograficzny nazywany jest polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP).

Każda zmiana zwiększa nieco ryzyko raka jajnika, piersi czy prostaty, aczkolwiek w przypadku niewielkiej grupy mężczyzn, u których stwierdzono obecność kilku markerów, ryzyko raka prostaty wzrastało ponad czterokrotnie. Rak prostaty to drugi, powszechnie występujący wśród mężczyzn na świecie nowotwór, odpowiedzialny za 14% wszystkich nowych przypadków raka. Szacuje się, że liczba przypadków niemal podwoi się i w 2030 r. osiągnie liczbę 1,7 miliona.

Wyniki badań wśród kobiet ujawniły, że w przypadku niektórych błędów genetycznych, ryzyko raka piersi, który dotyka 28% Europejek, wzrasta trzykrotnie. Ponadto test pozwolił także zidentyfikować kobiety zagrożone mniejszym od średniej ryzykiem rozwoju nowotworów.

Rak piersi jest zazwyczaj diagnozowany na bardziej zaawansowanym etapie, ale naukowcy są przekonani, że badania mogą także pomóc co 300 kobiecie, która jest nosicielką wadliwego genu nazywanego BRCA1 lub BRCA2.

Jeden z autorów raportu z badań, profesor Doug Easton z Uniwersytetu w Cambridge, kierujący kilkoma pracami badawczymi, powiedział: "Stoimy u progu możliwości wykorzystania naszej wiedzy o tych zmiennościach genetycznych do opracowania testu, który mógłby uzupełniać badania przesiewowe pod kątem raka piersi i zbliżyć nas o krok do skutecznego badania przesiewowego na raka prostaty".

Dzięki tym nowym informacjom badacze dysponują obecnie wyraźniejszym obrazem całkowitej liczby zmian genetycznych, który może wyjaśnić ryzyko zachorowania na raka. Kolejnym krokiem będzie obliczenie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka, co pomoże lepiej zrozumieć, jak następuje inicjacja i rozwój nowotworów, aby można było opracować nowe terapie. Możliwe iż doprowadzi to w ciągu pięciu lat do przygotowania testu przesiewowego DNA.

Koordynator COGS, profesor Per Hall z Karolinska Institutet, zauważa: "COGS to największy na świecie projekt genotypowy, który stawia sobie za cel identyfikację zmian genetycznych, mających wpływ na ryzyko zachorowania na pospolite nowotwory. Wspólne działania podjęto na ogromną skalę i mają one kluczowe znaczenie dla sukcesu".

Projekt COGS został dofinansowany ze środków unijnych w wysokości 12 mln EU. Wkład finansowy wnieśli także Märit and Hans Rausing Initiative against Breast Cancer, Szwedzka Rada ds. Badań Naukowych, Cancer Research UK oraz Cancer Risk Prediction Center (CRisP).

Więcej informacji:

COGS
http://www.cogseu.org

Nature Journal
http://www.nature.com/icogs/