Otyłość w genach? Nowe odkrycia

Wyniki wcześniejszych badań wskazywały już na kilka zmian genetycznych, głównie pojedynczych mutacji DNA, które mogą zmodyfikować funkcję genu, niemniej w ramach nowych badań po raz pierwszy wykazano, że otyłość może być powodowana rzadkim typem zmiany genetycznej. Rola brakujących genów nie została jeszcze poznana, niemniej wyniki wcześniejszych prac sugerują, że mogą one mieć wpływ na opóźnienie w rozwoju, schizofrenię i autyzm.

Źródłem unijnego wsparcia były projekt ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genetycznej), dofinansowany z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR), inicjatywa BBMRI (Infrastruktura biobanków i zasobów biomolekularnych), dofinansowana z budżetu "Infrastruktury badawcze" 7PR, projekt ECOGENE (Uwalnianie potencjału regionu konwergencji Unii Europejskiej w genetyce), który uzyskał wsparcie z tematu "Regiony wiedzy" 7PR oraz projekt EURO BLCS (Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery zagrożenia chorobami sercowo-naczyniowymi w przyszłości), dofinansowany z programu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR).

W samej tylko Wlk. Brytanii żyje około 700.000 osób patologicznie otyłych, których wskaźnik BMI (wskaźnik masy ciała) wynosi ponad 30 (normalna waga mieści się między 18,5 a 25). Naukowcy są przekonani, że problemy z wagą jednej piątej patologicznie otyłych osób wynikają ze zmian genetycznych, w tym zmutowanych genów i brakujących odcinków DNA.

Przypuszczają również, że mogą występować inne delecje lub mutacje genetyczne zwiększające ryzyko otyłości u niektórych osób. Ich celem jest wykorzystanie najnowszych wyników badań do opracowania testów, które pozwolą znaleźć optymalny sposób leczenia patologicznie otyłych osób ze zmutowanym lub brakującym odcinkiem DNA.

W wypowiedzi na temat odkryć, profesor Philippe Froguel z Imperial College w Londynie stwierdza: "Mimo iż obecny wzrost liczby otyłych osób w rozwiniętym świecie wynika z niezdrowego środowiska, obfitującego w niezdrowe pożywienie oraz faktu, iż wiele osób nie zażywa wystarczającej ilości ruchu, różnica w sposobie reagowania na to środowisko ma często charakter genetyczny."

"Coraz wyraźniej widać, że w przypadku niektórych patologicznie otyłych osób przyrost wagi ma podłoże genetyczne. Jeżeli uda nam się zidentyfikować te osoby na podstawie testów genetycznych, wówczas będziemy mogli zaoferować im odpowiednie wsparcie i procedury medyczne, takie jak chirurgiczne leczenie otyłości, aby poprawić ich zdrowie w perspektywie długoterminowej."

Naukowcy zidentyfikowali najpierw brakujące lub zmutowane geny u nastolatków i osób dorosłych, które miały kłopoty z uczeniem się lub były opóźnione w rozwoju. Odkryli u 31 osób brak niemal identycznych genów w jednej kopii ich DNA. Wszyscy mieli wskaźnik BMI powyżej 30.

Następnie zanalizowali genomy ponad 16.000 osób, zarówno otyłych, jak i z prawidłową wagą, i odkryli, że u kolejnych 19 osób z grupy otyłej wystąpiła ta sama delecja genetyczna. Nie wystąpiła ona w grupie osób o prawidłowej wadze.

Naukowcy mają obecnie nadzieję, że wyniki ich badań będzie można wykorzystać do określenia roli genetyki w innych chorobach, takich jak cukrzyca typu 2.

Więcej informacji:

Nature:
http://www.nature.com/nature

Imperial College w Londynie:
http://www.imperial.ac.uk